A PAF é uma doença neurológica e as principais complicações estão relacionadas ao sistema nervoso periférico. Foto: Reprodução

Por Redação

Profissionais de saúde, gestores e demais interessados já podem enviar suas contribuições para a consulta pública relativa à Proposta de Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas – PCDT para Diagnóstico e Tratamento das Amiloidoses Hereditárias Associadas à Transtirretina.

O PCDT é um documento que informa aos profissionais da saúde como o paciente com PAF deve ser diagnosticado, tratado e acompanhado.

O que é a PAF ?

A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença hereditária rara e degenerativa que causa uma aglomeração de proteínas anormais nos tecidos do organismo, afetando a sensibilidade da pele e causando dores fortes nos membros inferiores e superiores.

A PAF é uma doença neurológica e as principais complicações estão relacionadas ao sistema nervoso periférico (responsável pela transmissão dos estímulos recebidos pelo corpo e pelas respostas a estes estímulos) e autônomo (parte do sistema nervoso que está relacionado ao controle da vida vegetativa, ou seja, controla funções como a respiração, circulação do sangue, controle de temperatura e digestão).

Atualmente, o número de portadores da PAF no mundo é estimado em 10 mil. Os maiores focos estão no norte de Portugal (Póvoa do Varzim e Vila do Conde) onde a sua prevalência chega a 1/1,100, além de Suécia, Japão e Brasil. Na União Europeia estima-se uma prevalência de1/100,000. Não há dados epidemiológicos no Brasil, mas estimasse uma prevalência de pelo menos 1/100,000 ou superior e segundo país com maior número de doentes, atrás de Portugal.

Diagnóstico

O histórico familiar é importante, por se tratar de uma doença hereditária – transmitida de pais para filhos. Geralmente existem muitos casos na família, embora tenham ocorrido registros de pacientes com PAF sem histórico familiar aparente.

Os filhos de portadores de PAF têm 50% de chance de possuir o gene da doença. Dessa forma, qualquer indivíduo com histórico familiar e com alguns dos sintomas deve imediatamente procurar um médico que confirme o diagnóstico da doença. Infelizmente há pouca informação sobre o distúrbio na comunidade médica brasileira, o que, em muitos casos, leva a falsos diagnósticos.

O gene mutante da PAF é detectado através da análise da sequência do DNA, nos éxons 2, 3 e 4 do gene da TTR (Transthyretin – Transtirretina) e determinar se as sequências estudadas apresentam mutações quando comparadas à sequência original depositada no NCBI – Reference Sequence: NG_009490.1. Este análise de DNA é pela técnica PCR (reação de cadeia de polimerase) utilizando o material biológico doado pelo paciente (sangue ou células de mucosas).

Consulta pública

A consulta pública é um recurso utilizado pelo Ministério da Saúde para obter informações, opiniões e críticas da sociedade a respeito de um determinado tema médico. A finalidade dessa ferramenta é promover a participação da população no processo de inclusão de medicamentos no SUS.

Para participar dessa consulta pública, basta acessar os formulários eletrônicos disponíveis em: http://conitec.gov.br/consultas-publicas/

Da Redação do Agenda Capital / Saúde

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