Diagnosticada com histiocitose de células de Langerhans (HCL), a pequena Júlia Bonfim, de 10 meses, é paciente do HCB | Foto: Divulgação/HCB

O Hospital da Criança atende 75% dos casos que se manifestam ainda na infância. A ciência e a integralidade do cuidado pediátrico no HCB

Por Elza Neves

Por meio de linhas de cuidado que unem acolhimento multiprofissional, pesquisa translacional e aconselhamento genético, HCB transforma a trajetória de famílias no SUS

A trajetória de Jakeline Carvalho, mãe de Júlia Bonfim, de apenas 10 meses, reflete o desafio de milhares de famílias brasileiras. Após um percurso de incertezas e diagnósticos imprecisos em sua cidade natal, Luís Eduardo Magalhães (BA), a pequena Júlia encontrou no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) a resposta para suas lesões na pele e inflamações severas: histiocitose de células de Langerhans (HCL).

A doença, considerada rara, acomete cerca de 8,9 por milhão de crianças. No caso de Júlia, o quadro manifestou-se de forma multissistêmica, atingindo pele, linfonodos, fígado e baço. A estabilização só foi possível graças à infraestrutura de alta complexidade do Distrito Federal, que posiciona o HCB como referência nacional no tratamento de condições raras e complexas.

O desafio do diagnóstico e a “odisseia” das famílias

Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, o hospital destaca a importância de encurtar a busca por diagnósticos. Estima-se que 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das mais de 8 mil doenças catalogadas, sendo que 75% dos casos manifestam-se na infância.

“O grande problema é que as pessoas com doenças raras são ‘órfãs’; passam por uma odisseia de diagnósticos porque os padrões não são reconhecidos precocemente”, explica a médica Renata Sandoval, coordenadora de Genética Clínica do HCB.

A busca pelo diagnóstico correto leva, em média, de quatro a cinco anos, um período crítico onde intervenções precoces poderiam alterar drasticamente o prognóstico do paciente.

Jakeline Carvalho, mãe de Júlia, só conseguiu receber o diagnóstico da filha quando saiu de Luís Eduardo Magalhães (BA) e buscou ajuda na capital federal. Divulgação HCB

Pesquisa translacional: a ciência à beira do leito

O diferencial do HCB reside na integração entre a assistência clínica e a investigação científica. Por meio da pesquisa translacional, o hospital utiliza tecnologias de ponta para oferecer tratamentos personalizados:

  • Diagnóstico Molecular: Identifica a condição raiz com precisão, evitando protocolos ineficazes.
  • Tecnologia de Ponta: O Laboratório de Pesquisa Translacional (LPT) utiliza desde testes de PCR até o sequenciamento de nova geração (NGS).
  • Biobanco: Estrutura que suporta a descrição de casos que, por vezes, são únicos no mundo.

Segundo Simone Miranda, diretora de Práticas Assistenciais, o diagnóstico molecular permite iniciar diretamente o tratamento mais adequado, poupando a criança de complicações e intervenções desnecessárias.

Cuidado integral e humano no SUS

No HCB, o atendimento ao paciente raro é estruturado em um ecossistema que vai além da medicina curativa. A unidade oferece um suporte multidisciplinar completo:

  1. Acolhimento Familiar: Suporte de psicologia e serviço social no momento do diagnóstico.
  2. Educação em Saúde: Enfermeiros capacitam cuidadores para a continuidade do tratamento em casa.
  3. Integralidade: Acesso a odontologia, nutrição e reabilitação sem necessidade de regulação externa.
  4. Aconselhamento Genético: Como 80% das doenças raras têm origem genética, a investigação estende-se a pais e irmãos para identificar riscos de recorrência.

A rede pública de saúde do Distrito Federal consolidou-se como protagonista ao oferecer um dos maiores programas de triagem neonatal do país, o teste do pezinho, que detecta cerca de 50 patologias. Para mães como Jakeline, o acesso a esse centro de referência é o que mantém a chama da esperança acesa. “Tenham paciência e entreguem nas mãos certas”, aconselha.

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Da Redação do Agenda Capital

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