HBDF realiza força-tarefa para identificar doença genética ligada ao colesterol alto
Por Redação
O Hospital de Base do Distrito Federal promoveu, na última sexta-feira (8), uma força-tarefa voltada ao diagnóstico da hipercolesterolemia familiar (HF), doença genética responsável pelo aumento do colesterol desde o nascimento e que eleva significativamente os riscos de infartos e acidentes vasculares cerebrais (AVCs) precoces.
A iniciativa reuniu pacientes atendidos anteriormente na rede pública de saúde que apresentavam alterações importantes nos exames de colesterol. Após análise dos prontuários, pessoas com suspeita da doença foram convidadas para avaliação especializada na unidade administrada pelo Instituto de Gestão Estratégica de Saúde do Distrito Federal.
Durante o atendimento, os participantes passaram por investigação clínica, avaliação do risco cardiovascular e orientação genética. O objetivo da ação foi ampliar o diagnóstico precoce da doença, considerada relativamente frequente entre as enfermidades hereditárias, mas ainda pouco identificada no Brasil.
Segundo a cardiologista do HBDF, Ana Cláudia Cavalcante Nogueira, muitos pacientes convivem anos com a condição sem saber da gravidade do problema.
“A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética relativamente comum, mas ainda muito subdiagnosticada. Muitos pacientes sofrem infartos ou AVCs precoces sem saber a real causa e, consequentemente, sem acesso ao tratamento adequado. Esta força-tarefa busca justamente ampliar o conhecimento sobre a doença e facilitar o diagnóstico precoce”, explica.
A especialista destaca que a identificação precoce reduz consideravelmente o risco de complicações cardiovasculares graves.
Quando o colesterol vai além da alimentação
A hipercolesterolemia familiar ocorre devido a alterações genéticas que dificultam a eliminação do colesterol LDL, conhecido como “colesterol ruim”. Com isso, os níveis permanecem elevados mesmo em pessoas que mantêm hábitos saudáveis.
Na forma heterozigótica, considerada a mais comum, os sintomas geralmente aparecem no início da vida adulta e estão associados a níveis de colesterol acima de 190 mg/dL, além de dores no peito e falta de ar durante atividades físicas. Estima-se que essa condição atinja uma em cada 250 pessoas.
Já a forma homozigótica, mais rara e agressiva, acontece quando a alteração genética é herdada do pai e da mãe. Nesses casos, podem surgir ainda na infância lesões elevadas na pele chamadas xantomas, provocadas pelo acúmulo de gordura e colesterol, principalmente nas mãos, cotovelos, joelhos e pés.
Especialistas alertam que, apesar dos poucos casos oficialmente diagnosticados no país, a doença ainda é amplamente subnotificada.
Diagnóstico após anos de incerteza
Foi justamente por causa dos xantomas que Clayton Rodrigues, de 53 anos, descobriu a doença que carregava desde a adolescência.
“Eu comecei a desenvolver xantomas nos braços aos 16 anos. Passei por vários médicos durante a vida, mas ninguém conseguia explicar o motivo”, relata.
O diagnóstico veio apenas em 2024, durante uma internação no HBDF para realização de quatro cirurgias de ponte de safena. As lesões chamaram a atenção da equipe médica, que levantou a suspeita da forma mais grave da doença. O exame genético confirmou o caso.
“Eu sempre sofri muito preconceito por causa dessas lesões. Tinha gente que evitava até encostar em mim e eu nunca soube explicar o motivo. Hoje eu tenho esperança e qualidade de vida”, afirma.
Diagnóstico que ajuda a proteger toda a família
Após a confirmação da doença em Clayton, familiares também passaram por investigação médica. Assim, a filha dele, Daniele Rodrigues, descobriu aos 26 anos que também possui a forma mais comum da enfermidade.
“É muito bom saber disso cedo, porque agora consigo tomar os cuidados necessários para evitar complicações mais graves no futuro. E também podemos cuidar melhor do nosso pai. Antes, ele era uma bomba-relógio e nem sabíamos”, comenta.
Por se tratar de uma doença hereditária, a identificação de um paciente costuma levar à investigação de outros membros da família, estratégia considerada fundamental para reduzir mortes precoces associadas à condição.
Embora não tenha cura, a hipercolesterolemia familiar pode ser controlada com acompanhamento médico, alimentação equilibrada, prática regular de atividades físicas e uso contínuo de medicamentos específicos.
Especialistas orientam que pessoas com colesterol persistentemente elevado, histórico familiar de infarto precoce ou presença de xantomas procurem atendimento em uma Unidade Básica de Saúde (UBS), porta de entrada do Sistema Único de Saúde (SUS). Caso necessário, o paciente é encaminhado para avaliação especializada.
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Da Redação do Agenda Capital
